Les Etats Unis viennent de se prononcer sur la mise sur le marché d'un nouveau médicament qui permettrait de lutter contre la mucoviscidose. La FDA (Food and Drug Agency) a validé l'utilisation de ce médicament le 21 octobre 2019, près de 30 ans après la découverte de la cause de la maladie : une mutation dans le gène CFTR (placé sur le chromosome 7).
Le médicament (Trikafta) fabriqué par les laboratoires Vertex, contient trois molécules (elexacaftor, tezacaftor et ivacaftor). Ces molécules agissent sur la protéine CFTR F508Del : c'est un canal à chlore qui présente une déletion pour l'acide aminé n°508 (une phénylalanine). Ce canal reste habituellement bloqué dans la cellule mais il semble que ces molécules permettent d'améliorer son envoi vers la membrane plasmique où il peut réaliser sa fonction.
Les auteurs ont travaillé en essai "randomisé" (aléatoire), en double aveugle (même les scientifiques ignorent s'ils donnent un médicament ou le placébo) et avec un témoin type "placebo" (comprimé ne contenant aucune molécule) pendant 24 semaines. Ils ont montré que l'efficacité respiratoire était 13,8% plus importante dans le lot traité par rapport au lot témoin.
C'est une très belle avancée qui montre que même en dehors des thérapies génétiques, on peut moduler le fonctionnement cellulaire et moléculaire et enrayer certaines maladies, mêmes génétiques.
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